Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли.
Этот день был придуман Европейской организацией по редким заболеваниям EURORDIS и приурочен к 28 февраля, тоже редкой дате, которая случается лишь раз в четыре года. В России этот день
отмечают с 2008 года, проводят конференции, семинары, чтобы привлечь внимание как общественности, так и государства к этой проблеме. В России более 2 миллионов человек страдают редкими заболеваниями (орфанными заболеваниями).Под «редкими» подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В Европе к редким относят заболевания, имеющие распространенность 1:2000 и реже. Однако эту цифру можно считать условной, так как для разных заболеваний она может меняться со временем в связи с появлением новых данных. На сегодня описано от 6000 до 7000 заболеваний, при этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний
К редким относятся практические все генетические заболевания. Однако среди редких заболеваний есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.
Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.